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Test para el genotipado de mutaciones puntuales asociadas a hemocromatosis

El kit HemochromaStrip es un test basado en la técnica del blot reverso, que permite la detección de tres mutaciones puntuales del gen HFE asociadas a la Hemocromatosis.

La Hemocromatosis Hereditaria es una enfermedad genética caracterizada por una elevada absorción de hierro a nivel de las criptas intestinales. Esto se debe a una alteración en su metabolismo, lo que provoca un depósito progresivo de hierro en distintos órganos (corazón, hígado, articulaciones, piel o páncreas), dando lugar al desarrollo de diferentes patologías (cirrosis, cardiopatías, diabetes mellitus y otras lesiones irreversibles).

El kit HemochromaStrip permite la identificación de tres variantes génicas del gen HFE: la mutación C282Y, que está directamente asociada con hemocromatosis; la mutación H63D y la mutación S65C, que en una combinación de C282Y(N/M) y S65C(N/M) indican también enfermedad.

Aquellos pacientes considerados portadores presentan una de las copias mutadas (fenotipo M) en cualquiera de los genes.

mutaciones relevantes

Detección de las mutaciones más relevantes

distincion homocigosis heterocigosis 1

Distinción de homocigosis y heterocigosis

lectura mediante scanner

Lectura automatizada con escáner disponible

automatiza proceso hibridacion

Posibilidad de automatizar el proceso de hibridación

Nuestros productos para detección de mutaciones puntuales asociadas a hemocromatosis

Producto
Técnica
Muestra
Ficha
Decl. CE
Instrucc.
Nº. Referencia
HemochromaStrip
Hibridación en tira
ADN extraído de sangre, saliva o tejidos
3.130.016.53.000

La detección de las mutaciones más reconocidas y consensuadas mundialmente posibilitan un mejor manejo del paciente.

La posibilidad de detección de las mutaciones en homocigosis o heterocigosis, además de facilitar el tratamiento y manejo del paciente, permite realizar estudios familiares de esta condición genética.

La interpretación del test es muy sencilla, ya que se realiza visualmente con la ayuda de una tira control. Además, se puede utilizar un escáner con un programa específico para facilitar la lectura y almacenar los resultados.

El proceso de hibridación puede realizarse de forma manual o utilizando un sistema automatizado, de manera que el usuario solo tiene que disponer los reactivos y las tiras, y retirar las tiras reveladas una vez acabado el proceso, disminuyendo así el tiempo que el usuario tiene que dedicar al proceso.

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    Preguntas frecuentes

    Para la etapa de amplificación de la PCR: termociclador (PTC-100 (MJ Research), MJ Mini Gradient Thermal Cycler (BioRad), Mastercycler Personal (Eppendorf), S1000 Thermal Cycler (BioRad)). Para la etapa de hibridación: termoagitador (Protocolo manual: PST-60HL (Biosan S.L.) → 16 muestras. Protocolo automático: Profiblot T30 (Tecan) → 30 muestras. Profiblot T48 (Tecan) → 48 muestras.Autoblot 3000H (medTEC) → 20 muestras. TENDIGO (Fujirebio) → 10 muestras. DynaHeat (Dynex) → 30 muestras. Para la etapa de lectura de resultados: plantilla o lector: BloTrix R2 (BioSciTEc) → 16 muestras. BloTrix S1 → 48 muestras.

    Para la etapa de amplificación de la PCR: se puede utilizar cualquier termociclador, siempre que el volumen de ración sea de 50 ul. Para la etapa de hibridación: se puede utilizar cualquier termociclador, pero debe asegurar un perfecto control de la temperatura, ya que este paso es crítico. Para la etapa de lectura de resultados: no se necesita ningún dispositivo, es sólo una ayuda. Si es necesario, sólo se pueden utilizar los dispositivos Blotrix, no hay otros dispositivos validados.
    Todos los kits con referencia para 16 tiras tienen las bandejas dentro de la caja. Los kits con referencia para 48 tiras se suministran sin las bandejas dentro de la caja. La razón es que esos kits están pensados para ser utilizados en dispositivos automáticos que tienen sus propias bandejas. Sin embargo, como algunos clientes necesitan las bandejas para dispositivos manuales, las proporcionamos FOC fuera de la caja. La referencia de un paquete de 2 bandejas blancas (8 canales cada bandeja) es 3.950.002.69.999. Para cada kit de 48 tiras, se necesitarán 3 paquetes de esta referencia.