El kit CeliacStrip es un test molecular que permite analizar de forma precisa la presencia o ausencia de los haplotipos HLA-DQ2 y HLA-DQ8, identificando todos los alelos relacionados con la enfermedad celíaca. Gracias a su diseño optimizado para laboratorios y centros de diagnóstico, este test molecular proporciona resultados rápidos, sensibles y reproducibles, facilitando la toma de decisiones clínicas y el manejo preventivo de la enfermedad.
La predisposición genética a la enfermedad celíaca está relacionada con el sistema de Histocompatibilidad Leucocitaria Humana (HLA), en particular con los haplotipos HLA-DQ2 y HLA-DQ8. Se estima que la carga genética aporta hasta un 40% del riesgo total de desarrollar la enfermedad, con una prevalencia aumentada en familiares de primer grado (10-15%) y una concordancia del 80% en gemelos homocigotos. A pesar de los avances en el diagnóstico, la celiaquía sigue siendo infradiagnosticada, debido a su naturaleza multisistémica y la falta de especificidad de sus síntomas. En este contexto, la detección de predisposición genética mediante un test molecular fiable puede ser una herramienta clave en la identificación temprana de pacientes en riesgo.
Todos los alelos y haplotipos relacionados con celiaquía en un solo test
Alelos agrupados para una mejor lectura de resultados
Posibilidad de automatizado
Posibilidad de lectura mediante escáner
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N.º
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Título
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Idioma
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C1
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Evaluación de la demanda de HLA DQ2-DQ8 para el diagnóstico de celiaquía en población adulta
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Español
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A1
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La biopsia intestinal y su interpretación. Resultados preliminares en Costa Rica
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Español
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A2
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Potential role of the IL-33/ST2 axis in celiac disease
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Inglés
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A3
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Prevalencia de los haplotipos DQ2 y DQ8 en pacientes referidos al cihata por estudio de enferemdad celiaca en los años 2013-2015
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Español
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A4
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Clinical and biological correlations in celiac disease in children: the prospective single experience of a romanian tertiary center. A case-control study
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Inglés
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A5
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Genética de la Enfermedad Celiaca
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Español
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Una aproximación a los marcadores celíacos, de la mano de la doctora Fabiola Fabiano, inmunóloga clínica y de laboratorio, y especialista en enfermedad celíaca.
La grabación del seminario está disponible bajo demanda. Si no pudiste asistir, ¡te invitamos a que nos la solicites!
La doctora Silvia Izquierdo, directora del Departamento Genético del Servicio de Clínica Bioquímica en el Hospital Universitario Miguel Servet de Zaragoza (España), habla tanto de la importancia del diagnóstico precoz en la celiaquía como del papel determinante de los test genéticos dentro del mismo.
Lo importante en un resultado de EC es la presencia/ausencia de los haplotipos completos DQ2 o DQ8. La presencia de los alelos por sí sola no es indicativa de la enfermedad celíaca.
Son muy importantes en el kit pero no para su informe. Se recomienda informar utilizando únicamente los términos presencia o ausencia de DQ2 (cis o trans) o DQ8.
Las pruebas serológicas y moleculares buscan diferentes marcadores de la enfermedad celíaca (EC), por lo que se utilizan en diferentes situaciones. Las pruebas serológicas, como el ELISA o las pruebas rápidas, buscan la presencia de los anticuerpos generados tras la exposición al gluten en pacientes con síntomas: un resultado positivo puede indicar que el paciente padece la enfermedad celíaca (EC). Hay que confirmarlo con una biopsia duodenal. Sin embargo, las pruebas genéticas buscan la presencia de los genes que indican una predisposición a padecer EC: un resultado positivo sólo indica que el paciente tiene la probabilidad de padecer EC. Alrededor del 30% de la población es positiva a esas pruebas, pero sólo el 5% padecerá EC. Así, las pruebas genéticas se utilizan para excluir la posibilidad de tener EC, eliminando la necesidad de repetir la serología, y para estudiar a los familiares de los enfermos de EC. De este modo, los individuos que presentan marcadores genéticos pueden ser objeto de un seguimiento más estrecho para detectar el desarrollo de los síntomas.
Un niño con un test genético negativo no necesita más pruebas. Un niño con una prueba genética positiva puede ser monitorizado en busca de síntomas, especialmente si existen miembros de su familia que padezcan EC.
Podría tratarse de un caso de intolerancia al gluten. Los síntomas son similares a los de la EC, pero no hay marcadores serológicos, y los marcadores genéticos de la EC sólo están presentes en el 50% de los pacientes. El paciente puede probar a llevar una dieta sin gluten para comprobar si los síntomas mejoran.
Las pruebas genéticas sirven para descartar la enfermedad, no para confirmarla. Si se realizar el cribado genético neonatal, estos son los posibles resultados y sus acciones: en caso de dar negativo para los marcadores (alrededor del 80% de los casos), se introduciría el gluten en la dieta de forma normal y no se realizaría seguimiento. En caso de dar positivo para los marcadores (en torno al 20%), se introduciría el gluten en la dieta y se realizaría un seguimiento para ver si surgen posibles síntomas. Se calcula que, de este 20%, solo el 5% llegaría a presentar síntomas, que podrían incluso no llegar a desarrollarse hasta alcanzar la edad adulta. En ningún caso se eliminaría el gluten en la dieta sin antes haber presentado síntomas o resultados positivos en otras pruebas de diagnóstico (serología, biopsia). Por tanto, el cribado neonatal en busca de los marcadores genéticos no estaría recomendado, salvo quizá en el caso de pacientes con historial de varios familiares con EC, para hacer un seguimiento más exhaustivo al introducir el gluten. La recomendación de la ESPGHAN es realizar una detección precoz de la EC en base al seguimiento de los síntomas, realizando las pruebas diagnósticas necesarias, y aplicar el cribado solo en grupos de riesgo (familiares de pacientes con EC hasta en 2.º grado, síndromes de Down, Turner, Williams y otros, anemia, infertilidad, osteoporosis, talla baja de causa no aclaradas y enfermedades autoinmunes).
La prueba permite descartar la enfermedad celiaca si no aparecen marcadores positivos, aunque se debe tener en cuenta también la sintomatología presente y las pruebas complementarias, en caso de que las hubiera. Si, por el contrario, apareciesen marcadores positivos, el resultado debería completarse con una serología y una biopsia. Ver punto anterior.
El riesgo relativo indicado se refiere a toda la población mundial. En las diferentes poblaciones puede ser más frecuente un haplotipo que otro, pero el riesgo que confieren es el mismo. Así, entre los indígenas de Latinoamérica, el haplotipo más frecuente es el DQ8, que confiere un riesgo alto de padecer la enfermedad celiaca.
