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Test para la detección de haplotipos asociados a la celiaquía

El kit CeliacStrip es un test basado en la técnica del blot reverso, que permite la determinación de los principales haplotipos HLA asociados a la enfermedad celíaca, entre ellos la presencia o ausencia de los haplotipos que codifican para HLA-DQ2 y HLA-DQ8.

La susceptibilidad a la sensibilidad al gluten está, de una forma parcial, genéticamente determinada. Su carácter hereditario se manifiesta por un aumento de la prevalencia entre familiares (10-15% superior) y una concordancia del 80% entre gemelos homocigotos. Estos marcadores genéticos están relacionados con el sistema de Histocompatibilidad Leucocitaria Humana o HLA. De hecho, se ha estimado que la participación de este complejo en la susceptibilidad genética a la celiaquía es del 40%, mientras que la contribución aislada de otros posibles genes sería mínima.

Hoy en día, pese a todos los avances, sigue siendo una enfermedad muy infradiagnosticada, en gran medida debido al carácter multisistémico de la enfermedad y a la falta de especificidad de sus manifestaciones clínicas.

El test CeliacStrip evalúa la predisposición genética del paciente a desarrollar la enfermedad celíaca. Detecta todos los alelos relacionados con la enfermedad celiaca, permitiendo conocer así si el paciente es portador o no de alguno de los haplotipos que presenta riesgo.

todos los alelos haplotipos relacionados celiaquía un test

Todos los alelos y haplotipos relacionados con celiaquía en un solo test

alelos agrupados mejor lectura

Alelos agrupados para una mejor lectura de resultados

automatiza proceso hibridacion

Posibilidad de automatizado

lectura mediante scanner

Posibilidad de lectura mediante escáner

Nuestros productos para detección de haplotipos asociados a la celiaquía

Producto
Técnica
Muestra
Ficha promocional
Decl. CE
Instrucc.
Nº Catálogo
CeliacStrip
Hibridación en tira
ADN extraído de sangre, saliva o tejidos
3.152.016.53.000
3.152.048.53.000

El test detecta todos los alelos relacionados con la enfermedad celíaca en una sola reacción, de manera que la información obtenida es la más completa posible y permite realizar un mejor diagnóstico.

Los alelos que conforman cada haplotipo se detectan de forma agrupada para que la lectura de resultados sea más sencilla y eficaz.

La lectura del test se realiza rápidamente de forma visual con ayuda de una plantilla, también es posible hacer la lectura de forma automática utilizando un escáner con un programa específico para el test.

Existe una guía de interpretación para relacionar los resultados obtenidos con las nuevas guías de interpretación, en las que se utiliza una menor cantidad de alelos para realizar el diagnóstico.

Publicaciones

N.º
Título
Link
Idioma
C1
Evaluación de la demanda de HLA DQ2-DQ8 para el diagnóstico de celiaquía en población adulta
Español
A1
La biopsia intestinal y su interpretación. Resultados preliminares en Costa Rica
Español
A2
Potential role of the IL-33/ST2 axis in celiac disease
Inglés
A3
Prevalencia de los haplotipos DQ2 y DQ8 en pacientes referidos al cihata por estudio de enferemdad celiaca en los años 2013-2015
Español
A4
Clinical and biological correlations in celiac disease in children: the prospective single experience of a romanian tertiary center. A case-control study
Inglés
A5
Genética de la Enfermedad Celiaca
Español

Seminarios

"Condición celíaca. Una nueva perspectiva para la determinación y utilidad de sus biomarcadores".

Una aproximación a los marcadores celíacos, de la mano de la doctora Fabiola Fabiano, inmunóloga clínica y de laboratorio, y especialista en enfermedad celíaca.

La grabación del seminario está disponible bajo demanda. Si no pudiste asistir, ¡te invitamos a que nos la solicites!

"Utilidad del estudio genético en el diagnóstico de enfermedad celíaca".

La doctora Silvia Izquierdo, directora del Departamento Genético del Servicio de Clínica Bioquímica en el Hospital Universitario Miguel Servet de Zaragoza (España), habla tanto de la importancia del diagnóstico precoz en la celiaquía como del papel determinante de los test genéticos dentro del mismo.

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información

    Preguntas frecuentes

    Lo importante en un resultado de EC es la presencia/ausencia de los haplotipos completos DQ2 o DQ8. La presencia de los alelos por sí sola no es indicativa de la enfermedad celíaca.

    No es importante para el paciente, pero aporta información sobre la transmisión genética en la familia. Si el paciente tiene un DQ2 cis, uno de los padres tiene un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad celíaca. Esto puede ser tenido en cuenta para que la persona “en riesgo” de desarrollar la enfermedad sea controlada por un médico.
    No se puede saber si los alelos están en homocigosis, sólo se puede decir que están en heterocigosis si están presentes 2 alelos del mismo tipo (DQA1, o DQB1, o DRB1).

    Son muy importantes en el kit pero no para su informe. Se recomienda informar utilizando únicamente los términos presencia o ausencia de DQ2 (cis o trans) o DQ8.

    Las pruebas serológicas y moleculares buscan diferentes marcadores de la enfermedad celíaca (EC), por lo que se utilizan en diferentes situaciones. Las pruebas serológicas, como el ELISA o las pruebas rápidas, buscan la presencia de los anticuerpos generados tras la exposición al gluten en pacientes con síntomas: un resultado positivo puede indicar que el paciente padece la enfermedad celíaca (EC). Hay que confirmarlo con una biopsia duodenal. Sin embargo, las pruebas genéticas buscan la presencia de los genes que indican una predisposición a padecer EC: un resultado positivo sólo indica que el paciente tiene la probabilidad de padecer EC. Alrededor del 30% de la población es positiva a esas pruebas, pero sólo el 5% padecerá EC. Así, las pruebas genéticas se utilizan para excluir la posibilidad de tener EC, eliminando la necesidad de repetir la serología, y para estudiar a los familiares de los enfermos de EC. De este modo, los individuos que presentan marcadores genéticos pueden ser objeto de un seguimiento más estrecho para detectar el desarrollo de los síntomas.

    Un niño con un test genético negativo no necesita más pruebas. Un niño con una prueba genética positiva puede ser monitorizado en busca de síntomas, especialmente si existen miembros de su familia que padezcan EC.

    Podría tratarse de un caso de intolerancia al gluten. Los síntomas son similares a los de la EC, pero no hay marcadores serológicos, y los marcadores genéticos de la EC sólo están presentes en el 50% de los pacientes. El paciente puede probar a llevar una dieta sin gluten para comprobar si los síntomas mejoran.

    Las pruebas genéticas sirven para descartar la enfermedad, no para confirmarla. Si se realizar el cribado genético neonatal, estos son los posibles resultados y sus acciones: en caso de dar negativo para los marcadores (alrededor del 80% de los casos), se introduciría el gluten en la dieta de forma normal y no se realizaría seguimiento. En caso de dar positivo para los marcadores (en torno al 20%), se introduciría el gluten en la dieta y se realizaría un seguimiento para ver si surgen posibles síntomas. Se calcula que, de este 20%, solo el 5% llegaría a presentar síntomas, que podrían incluso no llegar a desarrollarse hasta alcanzar la edad adulta. En ningún caso se eliminaría el gluten en la dieta sin antes haber presentado síntomas o resultados positivos en otras pruebas de diagnóstico (serología, biopsia). Por tanto, el cribado neonatal en busca de los marcadores genéticos no estaría recomendado, salvo quizá en el caso de pacientes con historial de varios familiares con EC, para hacer un seguimiento más exhaustivo al introducir el gluten. La recomendación de la ESPGHAN es realizar una detección precoz de la EC en base al seguimiento de los síntomas, realizando las pruebas diagnósticas necesarias, y aplicar el cribado solo en grupos de riesgo (familiares de pacientes con EC hasta en 2.º grado, síndromes de Down, Turner, Williams y otros, anemia, infertilidad, osteoporosis, talla baja de causa no aclaradas y enfermedades autoinmunes).

    La prueba permite descartar la enfermedad celiaca si no aparecen marcadores positivos, aunque se debe tener en cuenta también la sintomatología presente y las pruebas complementarias, en caso de que las hubiera. Si, por el contrario, apareciesen marcadores positivos, el resultado debería completarse con una serología y una biopsia. Ver punto anterior.

    El riesgo relativo indicado se refiere a toda la población mundial. En las diferentes poblaciones puede ser más frecuente un haplotipo que otro, pero el riesgo que confieren es el mismo. Así, entre los indígenas de Latinoamérica, el haplotipo más frecuente es el DQ8, que confiere un riesgo alto de padecer la enfermedad celiaca.