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Test para el genotipado de polimorfismos asociados a la persistencia de actividad lactasa

El kit LactoStrip es un test basado en la técnica del blot reverso, que permite la la detección de dos polimorfismos del gen MCM6 asociados a la persistencia de la actividad lactasa en adultos: C/T 13910 y G/A 22018.

En la mayoría de los humanos, la capacidad de digerir la lactosa, el principal carbohidrato presente en la leche, disminuye rápidamente tras el período de lactancia (intolerancia a la lactosa primaria). Esto se debe a una reducción de la enzima lactasa-florizin hidrolasa (LPH), que es la responsable de la hidrólisis de la lactosa a glucosa y galactosa, azúcares que son fácilmente absorbidos en el intestino. Sin embargo, algunos individuos, generalmente descendientes de poblaciones que han practicado tradicionalmente la ganadería, mantienen la habilidad para digerir la lactosa cuando son adultos.

La intolerancia a la lactosa se muestra con síntomas diversos, desde los más típicos (dolor y distensión abdominal, flatulencia, diarrea) hasta otros muy variados como naúseas, vómitos, dolor de cabeza, falta de concentración, cansancio severo, dolores musculares y de articulaciones, etc.

El kit LactoStrip permite la identificación de dos polimorfismos localizados en los intrones 9 (C/T 13910) y 13 (G/A 22018) del gen MCM6. La presencia de estas mutaciones aumenta el riesgo de intolerancia a la lactosa.

mutaciones relevantes

Detección de las principales
mutaciones en un solo test

distincion homocigosis heterocigosis 1

Distinción entre heterocigosis y homocigosis

automatiza proceso hibridacion

Posibilidad de
automatizado

lectura mediante scanner

Posibilidad de lectura
mediante escáner

Nuestros productos para la detección el genotipado de polimorfismos asociados a la persistencia de actividad lactasa

Producto
Técnica
Muestra
Ficha
Decl. CE
Instrucc.
No. referencia
LactoStrip
Hibridación en tira
ADN extraído de sangre, saliva o tejidos
3.135.016.53.000
Detecta las principales mutaciones asociadas con la persistencia o no persistencia del gen de la lactasa, lo que permite detectar la posibilidad de desarrollar la intolerancia a la lactosa en el futuro, así como realizar estudios familiares.
Permite diferenciar si la mutación se encuentra en homocigosis o heterocigosis, lo que es importante para predecir con mayor precisión la posibilidad de desarrollar intolerancia a la lactosa.
Se trata de un test de interpretación muy sencilla con ayuda de la tira patrón, que además puede realizarse con un escáner para mayor comodidad.

La etapa de hibridación se puede automatizar, lo que simplifica la realización del test.

Publicaciones

N.º
Título
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Idioma
C1
Hipolactasia de tipo adulto: polimorfismos C/T-13910 y G/A-22018
Español
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    Preguntas frecuentes

    El perfil típico de “intolerante a la lactosa” es 13910 C/C + 22018 G/G. El perfil típico “tolerante a la lactosa” es 13910 C/T + 22018 G/A y 13910 T/T + 22018 A/A. En las demás combinaciones (heterocigotos + homocigotos), debe prevalecer el C/C (perfil intolerante). En ambos casos, deben evaluarse los síntomas clínicos del paciente. Si el paciente es portador del genotipo relacionado con la intolerancia a la lactosa, y tiene síntomas relacionados con ella, el médico podría prescribir una dieta sin lactosa.
    El test LactoStrip es una herramienta para ayudar a los profesionales en el diagnóstico de la intolerancia a la lactosa. Debe utilizarse junto con otras herramientas como los síntomas y los resultados de otras pruebas diagnósticas.

    Esta prueba permite descartar la intolerancia a la lactosa genética si no hay marcadores. En cualquier caso, se deben tener en cuenta los síntomas y todos los resultados obtenidos en las posibles pruebas complementarias.

    Sí. La muestra puede ser sangre, suero, saliva, o cualquier otro tejido que contenga el ADN del paciente. Lo importante es utilizar el método de extracción del ADN adecuado a cada tipo de muestra.

    Sí, eso es. La intolerancia a la lactosa se produce por la NO persistencia de la actividad lactasa. Es decir, al nacer hay actividad de la lactasa, por lo que somos “tolerantes”. Al crecer, la lactasa deja de ser funcional en la mayoría de la población mundial. Es decir, se vuelve “intolerante”. Sin embargo, algunas poblaciones sufrieron una mutación genética que hizo que tuvieran persistencia de la actividad lactasa. Esto implica que sigue siendo funcional, y por tanto, son “tolerantes” a la lactosa.

    La intolerancia a la lactosa no es común en los bebés, y por lo general suele aparecer a partir de los tres años salvo en casos de nacimientos prematuros, quienes tienen mayores probabilidades de desarrollar un tipo de intolerancia a la lactosa denominado deficiencia de lactasa del desarrollo. Este trastorno poco común consiste en la imposibilidad de descomponer la lactosa presente en la leche materna o maternizada, y suele ser causada por genes heredados de los progenitores. La prueba genética permite conocer la probabilidad de que esta intolerancia pueda desarrollarse en el futuro, pero no se considera un método diagnóstico per sé y suele ser utilizado para descartar la patología, más que para confirmarla.