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Test para el genotipado de mutuaciones puntuales asociadas a riesgo de trombosis

El kit ThromboStrip es un test basado en el principio de la hibridación reversa que permite la identificación de tres mutaciones puntuales/variantes génicas asociadas al riesgo de padecer trombosis venosa profunda.

La trombosis venosa es una de las tres enfermedades cardiovasculares más frecuentes hoy en día, afectando anualmente a uno de cada diez individuos. Se genera cuando se forma un coágulo en una vena profunda del cuerpo, normalmente las piernas o los muslos, y podría estar parcialmente determinada por la predisposición genética.

Se han encontrado varias mutaciones que afectan principalmente a los factores de la cascada de coagulación sanguínea. Entre ellas, la mutación G1691A en el factor V de coagulación de Leiden se encuentra en el 20-60% de los pacientes con trombosis. También se han descrito otras mutaciones, como G20210A en el gen de la protrombina (factor II, PTB), y C677T en el gen de la metilentetrahidrofolato reductasa (MTFH).

El test ThromboStrip detecta tres variantes génicas asociadas al riesgo de padecer trombosis venosa profunda: la mutación G1691A del Factor V; la mutación G20210A de la Protrombina y el polimorfismo C677T de la metilentetrahidrofolatoreductasa.

deteccion mutaciones relevantes asociadas riesgo trombosis venosa

Detección de las mutaciones más relevantes asociadas con el riesgo de trombosis venosa

distincion homocigosis heterocigosis 1

Distinción de homocigosis y heterocigosis

lectura mediante scanner

Lectura automatizada con escáner disponible

automatiza proceso hibridacion

Posibilidad de automatizar el proceso de hibridación

Nuestros productos para el genotipado de mutuaciones puntuales asociadas a riesgo de trombosis

Producto
Técnica
Muestra
Ficha
Decl. CE
Instrucc.
No. referencia
ThromboStrip
Hibridación en tira
ADN extraído de sangre, saliva o tejidos
3.117.016.53.000

La detección de las mutaciones más reconocidas y consensuadas mundialmente posibilitan un mejor manejo del paciente.

La posibilidad de detección de las mutaciones en homocigosis o heterocigosis, además de facilitar el tratamiento y manejo del paciente permite realizar estudios familiares de esta condición genética.

La interpretación del test es muy sencilla, al realizarse visualmente con la ayuda de una tira control. Además, se puede utilizar un escáner con un programa específico para facilitar la lectura y almacenar los resultados.

El proceso de hibridación puede realizarse de forma manual, o utilizando un sistema automatizado de manera que el usuario solo tiene que disponer los reactivos y las tiras, y retirar las tiras reveladas una vez acabado el proceso, disminuyendo el tiempo que el usuario tiene que dedicar al proceso.

Publicaciones

N.º
Título
Link
Idioma
C1
Factor V Leiden, Prothombion and Methylenetethrahydrofolatereductase gene mutation in patients with Preeclamsia, Intrauterine Growth Restriction and Placental abruption
Inglés
A1
Factor V Leiden, Prothombion and MTHFR mutation in patients with Preeclamsia, Intrauterine Growth Restriction and Placental abruption
Inglés
A2
Inherited Thrombophilia in a Lebanese Family of Four Generations: A Case Report of Recurrent Miscarriage
Inglés
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información

    Preguntas frecuentes

    La presencia de estas mutaciones aumenta el riesgo de trombosis:

    • Gen del factor V (factor V de Leiden, G1691A). Esta mutación está directamente relacionada con un mayor riesgo de sufrir trombosis, con una alta frecuencia (20-60 %) en pacientes con trombosis. El genotipo más común es N/M. El genotipo homocigoto mutado M/M puede darse, pero de forma muy improbable.
    • Factor II – protombina (G20210A). Se asocia a niveles elevados de protrombina en plasma y se cree que aumenta el riesgo de trombosis venosa de 3 a 5 veces. La combinación más frecuente es N/M.
    • Gen MTHFR (C677T). Un nivel elevado de homocisteína en plasma (hiperhomocisteinemia) es un conocido factor de riesgo de trombosis venosa y arterial. Entre la población caucásica es muy común (5-20 % de prevalencia) la presencia de una mutación localizada en el gen MTHFR (C677T) en forma homocigota, que conduce a la producción de una variante enzimática termolábil con actividad reducida. No siempre se asocia a la enfermedad, aunque el genotipo es homocigoto mutado (M/M).

      Cualquiera de los FVL o PTB en su genotipo N/M combinado con el MTHFR aumenta el riesgo de padecer la enfermedad. No significa que el paciente vaya a desarrollar coágulos sanguíneos, sino que tiene un mayor riesgo de padecerlos. Es posible que el paciente tenga que tomar anticoagulantes en algunas circunstancias para evitar que aparezcan los coágulos: por ejemplo, en grandes períodos de inmovilidad, si el paciente está sometido a altos niveles de estrógenos (embarazo, anticonceptivos orales, reemplazo hormonal), cirugías o lesiones.

    Informa acerca de la presencia o ausencia de la mutaciones relacionadas con el riesgo de padecer trombosis venosa profunda.

    Son útiles para ayudar al profesional médico a realizar un diagnóstico, siempre teniendo en cuenta los síntomas y otras pruebas que se hayan practicado al paciente. A fin de cuentas, se trata de pruebas que miden el riesgo de sufrir una trombosis, y por tanto no deben ser usadas de forma exclusiva para realizar un diagnóstico.