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La trombosis venosa es una de las tres enfermedades cardiovasculares más frecuentes hoy en día, afectando anualmente a uno de cada diez individuos. Se genera cuando se forma un coágulo en una vena profunda del cuerpo, normalmente las piernas o los muslos, y podría estar parcialmente determinada por la predisposición genética.
Se han encontrado varias mutaciones que afectan principalmente a los factores de la cascada de coagulación sanguínea. Entre ellas, la mutación G1691A en el factor V de coagulación de Leiden se encuentra en el 20-60% de los pacientes con trombosis. También se han descrito otras mutaciones, como G20210A en el gen de la protrombina (factor II, PTB), y C677T en el gen de la metilentetrahidrofolato reductasa (MTFH).
El test ThromboStrip detecta tres variantes génicas asociadas al riesgo de padecer trombosis venosa profunda: la mutación G1691A del Factor V; la mutación G20210A de la Protrombina y el polimorfismo C677T de la metilentetrahidrofolatoreductasa.
Detección de las mutaciones más relevantes asociadas con el riesgo de trombosis venosa
Distinción de homocigosis y heterocigosis
Lectura automatizada con escáner disponible
Posibilidad de automatizar el proceso de hibridación
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N.º
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Título
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Link
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Idioma
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C1
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Factor V Leiden, Prothombion and Methylenetethrahydrofolatereductase gene mutation in patients with Preeclamsia, Intrauterine Growth Restriction and Placental abruption
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Inglés
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A1
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Factor V Leiden, Prothombion and MTHFR mutation in patients with Preeclamsia, Intrauterine Growth Restriction and Placental abruption
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Inglés
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A2
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Inherited Thrombophilia in a Lebanese Family of Four Generations: A Case Report of Recurrent Miscarriage
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Inglés
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La presencia de estas mutaciones aumenta el riesgo de trombosis:
Cualquiera de los FVL o PTB en su genotipo N/M combinado con el MTHFR aumenta el riesgo de padecer la enfermedad. No significa que el paciente vaya a desarrollar coágulos sanguíneos, sino que tiene un mayor riesgo de padecerlos. Es posible que el paciente tenga que tomar anticoagulantes en algunas circunstancias para evitar que aparezcan los coágulos: por ejemplo, en grandes períodos de inmovilidad, si el paciente está sometido a altos niveles de estrógenos (embarazo, anticonceptivos orales, reemplazo hormonal), cirugías o lesiones.
Informa acerca de la presencia o ausencia de la mutaciones relacionadas con el riesgo de padecer trombosis venosa profunda.
Son útiles para ayudar al profesional médico a realizar un diagnóstico, siempre teniendo en cuenta los síntomas y otras pruebas que se hayan practicado al paciente. A fin de cuentas, se trata de pruebas que miden el riesgo de sufrir una trombosis, y por tanto no deben ser usadas de forma exclusiva para realizar un diagnóstico.
