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Test para la detección de microdeleciones en el factor de azoospermia del cromosoma Y, causante de azoospermia y oligospermia

El kit YchromStrip es un test basado en el principio de la hibridación reversa que permite la detección de deleciones en el Factor de azoospermia (AZF), localizado en el cromosoma Y. Estas deleciones son causantes de problemas de infertilidad masculina debida a azoospermia (ausencia de espermatozoides) u oligospermia (poca cantidad de espermatozoides).

La infertilidad es un problema de salud importante hoy en día que afecta a cerca del 10-20% de las parejas. En concreto, el factor masculino es el responsable del 30-50% de los casos y, de ellos, del 10 al 20% se atribuyen a la azoospermia u oligospermia.

El estudio de microdeleciones del Y se ha convertido en una técnica diagnóstica rutinaria en pacientes infértiles, debido a que los estudios publicados sugieren que son una de las causas específicas más comunes de infertilidad masculina. Además, su diagnóstico cobra importancia debido a los portadores son refractarios a cualquier tratamiento (la ICSI es la única alternativa), y a que hijos resultantes heredarán estas deleciones.

El test YchromStrip detecta la presencia o ausencia de 6 STSs (sequence tagged sites) localizados en tres regiones diferentes del Factor de Azoospermia: AZFa (sY84 y sY86), AZFb (sY127 y sY134) y AZFc (sY254 y sY255). También permite verificar la presencia de secuencias de tres genes: ZFY (“Zinc Finger Y region”), ZFX (“Zinc Finger X region”) y SRY (“Sex reverse Y”).

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Detección de las principales microdeleciones recomendadas por EMQN

uso genes sry zfx zfy control interno

Uso de los genes SRY y ZFX/ZFY como controles internos

lectura mediante scanner

Lectura automatizada con escáner disponible

automatiza proceso hibridacion

Posibilidad de automatizar el proceso de hibridación

Nuestros productos para la detección de microdeleciones en el factor de azoospermia del cromosoma Y, causante de azoospermia y oligospermia

Producto
Técnica
Muestra
Ficha
Decl. CE
Instrucc.
No. referencia
YchromStrip
Hibridación en tira
ADN extraído de sangre, saliva o tejidos
3.151.016.53.000

Detección de los 6 STS recomendadas por EMQN para el análisis básico de deleciones del cromosoma Y. Esto es lo recomendado, ya que en la mayoría de los casos es suficiente. La detección de más deleciones no aportaría más información y, por el contrario, sí podría complicar el diagnóstico.

El uso de los genes SRY y ZFX/ZFY como controles internos proporciona información no solo de la correcta toma de muestra, extracción y amplificación, sino que además puede dar información sobre otras patologías relacionadas con el cromosoma Y.

La interpretación del test es muy sencilla, al realizarse visualmente con la ayuda de una tira control. Además, se puede utilizar un escáner con un programa específico para facilitar la lectura y almacenar los resultados.

El proceso de hibridación puede realizarse de forma manual o utilizando un sistema automatizado. De esta forma, el usuario solo tiene que disponer los reactivos y las tiras, y retirar estas últimas reveladas una vez acabado el proceso, disminuyendo así el tiempo que el usuario debe dedicar al proceso.

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    Preguntas frecuentes

    Las directrices de la EMQN sugieren un enfoque dual, con un análisis básico y otro de extensión para el diagnóstico de las deleciones del cromosoma Y. Los kits con un número excesivo de marcadores no mejoran la sensibilidad de la prueba, pueden incluso complicar la interpretación de los resultados y no se recomiendan. El análisis básico incluye el uso de los marcadores incluidos en el producto YChromStrip (sY84 y sY86 en la región AZFa, sY127 y sY134 en la región AZFb, y sY254 y sY255 en la región AZFc). Cuando se observa una deleción, se sugiere un análisis de extensión para afinar mejor la extensión de la deleción. Este análisis de extensión también servirá como confirmación adicional de la presencia de la deleción. De acuerdo con las directrices de la EMQN, el análisis de extensión de la región AZFb debe incluir los STS sY105 y sY121 o sY1224 en el borde proximal, y sY143 o sY1192 y sY153 en el borde distal. Por lo tanto, la prueba YChromStrip es una buena alternativa para realizar la prueba básica, como cribado, ya que se puede utilizar de forma automática y, por lo tanto, permite analizar una gran cantidad de muestras al mismo tiempo. Posteriormente, si lo desea, el cliente puede analizar las muestras con deleciones con el test casero, para tener más información sobre las deleciones si es necesario.

    La banda correspondiente al gen SRY estará siempre presente en el caso de las muestras de sujetos con fenotipo masculino (sujetos con cariotipo 46XY, 47XXY, 47XYY, pero también 46 XX positivo para el gen SRY), y ausente en el caso de fenotipos típicamente femeninos. Algunos varones pueden obtener este resultado, asociado a una falta de cromosoma Y o, al menos, a una falta de partes del mismo (deleción). Un especialista debería realizar un cariotipo de este paciente para conocer exactamente el genotipo.

    ZFY (Zinc Finger Y region) y ZFX (Zinc Finger X region), dos genes altamente homólogos situados en el cromosoma Y y en el cromosoma X, respectivamente, que se incluyen para confirmar la presencia de ADN y que se ha producido una correcta amplificación de la muestra. La banda correspondiente a los genes ZFX y ZFY debe estar siempre presente, independientemente de que la muestra proceda de un hombre o de una mujer. Por tanto, si la extracción y la PCR son correctas, esta línea debería aparecer siempre.

    El gen control SRY que se utiliza en el test está en la región YP11.3, por lo que si no se detecta el gen se podría deber a una deleción en esa zona, pero no en otras.